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氨基酸代谢紊乱什么意思
补充说明：氨基酸代谢紊乱什么意思
2024-10-21 17:46
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氨基酸代谢紊乱是指体内氨基酸代谢过程中的某些环节出现异常。
当机体内的某种酶缺乏或者活性降低时，会导致该种氨基酸不能被正常分解利用，从而导致其在血液中堆积。例如苯丙酮尿症患者由于缺少苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，使血浆中苯丙氨酸浓度升高。不同类型的氨基酸代谢紊乱会表现出不同的症状。如苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤湿疹、头发黄褐色等症状；而枫糖尿病则可能导致呕吐、嗜睡、惊厥等神经系统症状。
针对氨基酸代谢紊乱的诊断通常需要进行血液生化分析，包括测定血清氨基酸水平、尿液有机酸分析以及基因检测。此外，医生还可能建议进行脑电图、头颅MRI等影像学检查以评估神经系统的功能状态。对于氨基酸代谢紊乱，主要治疗方法是饮食控制和药物干预。饮食上应避免摄入含有相应致病氨基酸的食物，如苯丙酮尿症患者需限制蛋白质摄入，同时补充必需氨基酸。药物治疗主要包括口服或静脉注射特定的氨基酸替代品，如苯丙酮尿症患者可使用低苯丙氨酸配方奶粉。
对于确诊为氨基酸代谢紊乱的个体，应遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡的同时避免摄入诱发因素。定期复查并监测病情变化，及时调整治疗方案，有助于维持身体健康。
2024-10-21 17:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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