发病时间：不清楚
补充说明：先天性肌强直能治好吗
2021-12-28 15:39
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王海军 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：急慢性肾病，风湿免疫类疾病的诊治等
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先天性肌强直是否能治好，一般因情况而定。肌强直性疾病有强直性肌营养不良以及先天性的肌强直。如果是肌营养不良，可以通过饮食的营养补充再搭配药物的营养补充进行治疗。有部分患者可以治愈，即使没有彻底治愈，也不会影响到寿命，存在疾病会导致患者出现行为不能。而对于先天性的肌强直疾病，属于基因突变导致，无法完全地治愈，需要按时地进行复查，监测疾病的发展，加以康复治疗。
2021-12-28 17:21
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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