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小耳畸形是不是染色体的原因
补充说明：小耳畸形是不是染色体的原因
2021-12-28 15:39
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李睿 主治医师 成都市第二人民医院 三甲
擅长：擅长耳鼻咽喉头颈外科及大内科外科的常见病多发的诊断与治疗
提问
小耳畸形可能与染色体异常有关 。染色体是遗传信息的主要载体。其异常可能导致基因表达的改变，进而影响器官的正常发育。在胚胎发育过程中，耳廓的形成受到多种基因调控，如果染色体异常导致相关基因的表达异常，就可能影响耳廓的正常发育，从而导致小耳畸形。因此，对于小耳畸形的患者，进行染色体分析可以提供有关病因的线索。
2022-01-18 09:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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