多发性骨骺发育异常怎么确诊

吴庆生 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

多发性骨骺发育异常一般需要根据患者的症状体征、影像学检查、骨密度检查、基因检测等方法进行确诊。

1、症状体征

多发性骨骺发育异常是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致骨骼发育异常所引起。患者可能会出现身材矮小、关节畸形、步态不稳等症状，还可能会伴有关节疼痛、活动受限等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步怀疑多发性骨骺发育异常。

2、影像学检查

患者还可以通过X线检查、CT检查、核磁共振等影像学检查，可以显示骨骺的形态和结构，可以判断患者是否存在多发性骨骺发育异常的情况。如果患者存在多发性骨骺发育异常，通过影像学检查可以观察到骨骺与干骺端的距离会明显增宽，而且骨骺端的骨质也会出现增生、变形等情况。

3、骨密度检查

多发性骨骺发育异常患者在进行骨密度检查时，会出现骨密度降低的情况，同时还会伴有骨质疏松的现象。

4、基因检测

多发性骨骺发育异常是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有多发性骨骺发育异常，则子女患有多发性骨骺发育异常的概率会比较高。所以，患者还可以通过基因检测的方法进行判断。

5、其他

如果患者存在相关症状，还可以通过血常规检查、生化检查、尿液检查等方式进行确诊。

如果患者出现多发性骨骺发育异常的情况，建议及时就医，可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙、醋酸钙等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过康复训练的方式进行治疗。