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软骨发育不全症状
补充说明：软骨发育不全症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的症状包括身材矮小、前额突出、关节伸展过度、胸廓畸形、脊柱弯曲，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，由于染色体异常导致软骨细胞增殖受阻，进而影响长骨生长。身高明显低于同龄人。身高测量显示患者身高明显落后于正常人群平均值。
2.前额突出
软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼发育受到限制，可能导致前额相对较大而显得突出。观察患者的头部形状，特别是前额区域，以确定是否出现前额突出。
3.关节伸展过度
软骨发育不全会影响关节周围的韧带和肌肉组织，使它们变得松弛，从而导致关节不稳定和过度伸展。注意观察患者的手腕、肘部和膝盖等常见受影响的关节是否有肿胀或疼痛，并检查这些部位是否存在异常活动范围。
4.胸廓畸形
软骨发育不全可导致肋骨发育不良，胸廓前后径缩短，形成桶状胸或漏斗胸等畸形。X线检查可以显示胸廓的形态变化，帮助诊断是否存在胸廓畸形。
5.脊柱弯曲
软骨发育不全可能伴随脊椎发育异常，导致脊柱侧弯或后凸。脊柱X光片是常用的影像学检查手段，能够清晰地显示出脊柱的解剖结构，判断是否存在脊柱弯曲。
针对软骨发育不全的症状，建议进行血液生化检查以及内分泌相关激素水平检测，如生长激素激发试验。必要时，还需进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，如营养支持和生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，避免剧烈运动引起的关节损伤，并定期监测身高增长情况。
2024-04-10 05:54
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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