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新生儿软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿软骨发育不全的症状
a******W 2022-02-28 14:34
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿软骨发育不全的症状包括头颅畸形、前额突出、肋骨畸形、生长迟缓、活动受限，这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程，如果这些症状影响了新生儿的生活质量，建议及时就医。
1.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全导致颅骨生长受阻，颅骨各骨板未能按正常时间顺序闭合所致。表现为头部呈现三角形或舟状，可能伴有囟门增大或早闭。
2.前额突出
前额突出是由于软骨组织过度生长或发育异常引起的，与遗传因素有关。主要特征为面部扁平和鼻梁低平，有时伴随上颌骨前突。
3.肋骨畸形
肋骨畸形主要是由软骨细胞增生过盛导致的肋骨增长速度超过胸廓骨骼的增长速度，从而出现肋骨畸形的情况。典型表现为胸部前后径增加，呼吸时感到不适，严重者可能出现呼吸困难。
4.生长迟缓
生长迟缓多因软骨发育不全影响了身体各系统的正常生长发育，导致身高体重低于同龄人水平。儿童可能会出现身材矮小、头围偏大等情况。
5.活动受限
活动受限通常是因为关节周围韧带松弛度过长，限制了关节的正常运动范围。患者会出现关节僵硬、肌肉无力等症状，在弯曲或伸展关节时会感到疼痛和不适。
针对新生儿软骨发育不全，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用维生素D和钙补充剂。家长应注意监测孩子的生长发育指标，避免剧烈运动导致的风险，并确保充足的休息和均衡饮食。
2024-03-02 00:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
