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石骨症怎么检查出来
补充说明：石骨症怎么检查出来
a******W 2022-03-03 15:09
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症通常通过血生化分析、尿液分析、X线检查、CT扫描和基因检测进行诊断。如果疑似患有此疾病，建议及时就医寻求专业医生的帮助。
1.血生化分析
通过测量血液中的钙、磷等矿物质水平来评估患者的代谢状况。抽取静脉血样，在无菌条件下送至实验室进行分析。
2.尿液分析
可帮助诊断是否存在高钙尿症或肾功能异常。收集晨起第一次排尿样本送到医院检验室进行常规项目检测。
3. X线检查
X射线检查可以显示骨骼密度增加和干骺端增宽等特征性表现。医生会引导患者躺在X光机上，并指示其移动以拍摄不同部位的图像。
4. CT扫描
CT扫描能够提供更为详细的影像信息，有助于观察颅内情况及确定有无并发症发生。通常采用仰卧位姿势，在医生指导下完成整个过程。
5.基因检测
针对特定基因突变进行鉴定，协助诊断是否为遗传型石骨症。采集外周血样并在专业机构进行DNA提取与测序分析。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。此外，应避免携带任何金属物品进入放射科区域。
2024-01-25 02:43
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
