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遗传代谢性疾病能治吗
补充说明:遗传代谢性疾病能治吗
a******W 2022-03-03 15:10
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遗传代谢性疾病通常不能被治愈,但可通过饮食调整、药物治疗或肝脏移植来缓解症状。
该类疾病由基因突变导致患者体内酶或蛋白异常,从而干扰正常的生物化学反应。虽然无法改变已有的基因突变,但通过上述方式可以减少相关代谢物的累积,减轻症状。
对于某些特定类型的遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症,由于其具有可逆性的生化缺陷,早期诊断和治疗可能导致病情得到控制甚至逆转。
建议定期监测患者的生长发育指标以及血液中各种代谢产物的浓度,以评估治疗效果和调整治疗方案。同时,应确保患者摄入均衡且符合营养需求的食物,并避免可能诱发症状发作的因素。
2024-03-16 18:12
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