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先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
补充说明：先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
a******W 2022-03-04 16:08
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性关节挛缩症可以通过羊水穿刺和基因检测来诊断。
先天性关节挛缩症涉及多种基因，如PMP22、EGR2等，羊水穿刺可采集胎儿细胞进行染色体分析或直接测序，从而识别相关致病基因。
对于某些表型不明显或者症状轻微的患者，羊水穿刺和基因检测可能无法明确诊断，需要结合临床表现和其他检查结果综合评估。
在考虑进行先天性关节挛缩症相关的羊水穿刺和基因检测时，应咨询专业遗传医生，并了解风险与收益，确保得到准确可靠的诊断信息。
2024-04-08 16:15
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