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低血磷性佝偻病基因治疗
补充说明：低血磷性佝偻病基因治疗
a******W 2022-03-05 22:12
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
低血磷性佝偻病可以通过基因替代疗法、基因编辑、骨化三醇补充、维生素D补充、钙剂补充等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常功能版本的基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。此方法旨在纠正导致低血磷性佝偻病的异常基因表达。它直接针对病因，可潜在地恢复正常的骨骼发育和矿物质代谢。
2.基因编辑
基因编辑是利用CRISPR-Cas9系统或其他类似技术精确修改目标基因的过程。对于低血磷性佝偻病而言，通过去除或修复引起疾病的突变基因来恢复正常功能。这是通过靶向特定DNA序列并诱导所需的遗传改变来实现的。
3.骨化三醇补充
骨化三醇是一种人工合成的维生素D前体，可通过口服或注射给药。该物质有助于促进小肠吸收钙，进而改善低血磷性佝偻病患者的症状。其作用机制是增强肠道对钙离子的吸收能力。
4.维生素D补充
维生素D可以通过口服或注射方式给予，具体剂量取决于个体需要和医嘱。维生素D有助于提高血液中钙含量，从而支持骨骼健康。对于低血磷性佝偻病，增加维生素D水平可以帮助减少相关症状如生长迟缓、骨骼畸形。
5.钙剂补充
钙剂补充包括口服钙片或液体形式的钙补充剂，每日按照推荐剂量服用。充足的钙摄入有助于维持骨骼强度，对低血磷性佝偻病患者尤其重要。钙支持骨骼矿化过程，减轻因低血磷引起的骨骼软弱和易折。
在考虑低血磷性佝偻病的管理时，应定期监测患者的电解质平衡及钙磷比例，以评估治疗效果和安全性。同时，均衡饮食，尤其是富含钙和磷的食物，如乳制品和绿叶蔬菜，对优化患者的整体健康状况至关重要。
2024-04-04 01:28
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况：禁食，特别是进行静脉高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂，抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒，可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度，增加细胞对磷酸盐的摄入，从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后，糖酵解增加，磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素分泌增加，使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏，减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病，如范可尼氏综合症，此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒，由于饮食减少、糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎，引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)，为性连锁显性遗传病，近曲小管磷重吸收障碍，肠钙吸收亦不良。
可能疾病：小儿家族性低血磷性佝偻病 甲状旁腺骨营养不良
就诊科室：血液
