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判断脆骨病需要做什么检查
补充说明：判断脆骨病需要做什么检查
a******W 2022-03-06 21:24
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
诊断脆骨病通常需要进行血清钙、尿液葡萄糖、尿磷、X线检查、基因检测等检查项目。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
1.血清钙
通过测量血液中钙离子浓度来评估骨骼健康状况。采集静脉血样后，在实验室中测定血清钙含量。
2.尿液葡萄糖
可以反映机体是否存在高血糖或糖尿病等疾病状态。留取晨起第一次排尿样本送至检验科进行分析。
3.尿磷
有助于了解肾脏功能及磷酸盐代谢情况。收集24小时尿液并送往实验室进行化学成分分析。
4.X线检查
X光片能够显示骨折、关节畸形或其他骨骼异常。医生会安排患者躺在X射线机台上拍摄全身各处照片。
5.基因检测
针对脆骨症特定基因进行测序以确定是否携带致病变异。通常采用抽血方式获取DNA样本，并发送至专业机构进行分析。
以上各项检查前应避免剧烈运动以防肌肉损伤影响诊断准确性。同时告知医生任何药物使用史以及家族遗传病史。
2024-02-12 05:53
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成人体内磷总量400～800g，约占成人体重的1%，占体内矿物质总量的1/4。其中80%～85%与钙一起构成骨盐(羟磷灰石[Ca2(PO4)2]3·Ca(OH)2)参于形成骨骼和牙齿。其余约20%以有机磷酸化合物形式分布于各种软组织中。磷酸参于构成的蛋白质、核酸、核苷酸和磷脂等各种生物活性物质在体内有广泛的作用。仅极少部分磷以无机磷酸盐形式存在于体液中。 人体每天摄入1.0～1.5g的磷，人体能吸收利用的磷均为磷酸酯和磷脂等有机磷酸化合物。磷由肠和肾排出，经肾排出量占总排泄量的60%左右。
症状起因：尿磷正常值：成人：0.5～1.3g24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。
可能疾病：小儿家族性低血磷性佝偻病 重金属中毒性肾病
就诊科室：肾
