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肾结节性硬化症症状
补充说明：肾结节性硬化症症状
a******W 2022-03-07 18:18
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肾结节性硬化症的症状包括肾脏肿块、尿路结石、肾功能不全、智力减退和癫痫发作，这些症状可能伴随终身发展，建议定期监测和就医。
1.肾脏肿块
肾结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致多系统受累。肾脏是其中之一，当病变侵犯肾脏时，可能会形成囊性或实性的肿块。肿块通常位于肾脏内部，可能伴有出血、感染或其他并发症。
2.尿路结石
患者存在代谢异常或者尿液浓缩能力下降的情况，可能导致钙盐、草酸盐等物质过饱和而析出结晶，逐渐形成结石。结石主要发生在肾盂、输尿管和膀胱等处，可引起腰痛、血尿等症状。
3.肾功能不全
肾结节性硬化症伴随的肾囊肿会压迫正常的肾组织，影响其正常的功能发挥，进而出现肾功能不全的现象。肾功能不全会导致体内废物和液体潴留，引起水肿、高血压等问题。
4.智力减退
智力减退是由神经系统的异常发育引起的，这可能是由基因突变所致。智力减退的症状包括认知障碍、学习困难以及社交技能缺陷。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电，导致短暂性脑功能障碍而引发的一系列临床症状。癫痫发作可以出现在任何年龄，且具有多种类型和形式，如全面性强直阵挛发作、失神发作等。
针对肾结节性硬化症，建议进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏状况。治疗措施可能包括手术切除肿瘤或使用药物控制症状，如血管紧张素转换酶抑制剂用于降低血压。患者应定期监测肾功能、电解质平衡，并遵循医嘱调整饮食，避免高蛋白饮食，以减少肾脏负担。
2024-01-17 22:21
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