发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是罕见病引起的
补充说明：结节性硬化症是不是罕见病引起的
2024-05-14 18:39
结节性硬化症 常染色体显性遗传病 内分泌疾病 自身免疫性疾病 实验室检查
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是由罕见病基因突变引起的。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1或TSC2基因突变所致。这两个基因分别编码hamartin和tuberin蛋白，这两者在细胞生长调控中发挥重要作用。当基因突变时，会导致细胞过度增生形成结节，从而引发各种临床表现。由于该疾病是由特定的罕见基因突变所引起，因此被归类为罕见病范畴。
除了上述提及的罕见病外，还有某些内分泌疾病、自身免疫性疾病等也可能导致结节性改变。这些疾病可能通过不同的机制影响组织结构，但通常与特定的病理生理过程有关，需要进一步的实验室检查来区分诊断。
对于结节性硬化症患者，定期监测病情变化以及及时识别任何新出现的症状至关重要。同时建议采取健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，以支持整体健康状况。
2024-05-14 18:51
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