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软骨发育不全和侏儒症的区别
补充说明：软骨发育不全和侏儒症的区别
a******W 2022-03-07 18:18
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医生回答(1)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全和侏儒症的区别在于身高落后、生长速率、成年期身高预期、遗传方式和治疗响应。
1.身高落后
软骨发育不全患儿出生时身高可能正常或略低于同龄人，但随后的生长速度明显减慢，导致身高逐渐偏离正常范围；而侏儒症患者从儿童期开始就表现为持续性的身高落后。
2.生长速率
软骨发育不全患者的生长速率通常较正常人群低，但可能有一定的生长潜力；而侏儒症患者的生长速率显著降低，且很少有超过平均生长速度的情况。
3.成年期身高预期
软骨发育不全患者的成年期身高预期约为130-140厘米；而侏儒症患者的成年期身高预期则通常低于2个标准差。
4.遗传方式
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，父母中有一方患病，子女患此病的概率较高；而侏儒症多数为散发病例，少数可呈家族聚集性，但遗传方式复杂多样。
5.治疗响应
由于两种疾病病因及病理机制的不同，其对治疗的响应也存在差异。软骨发育不全患者通过药物治疗如重组人生长激素等，可能会有一定效果；而侏儒症患者对传统治疗方法的响应有限。
面对身高问题，建议进行定期的生长监测和评估，以早期发现异常并采取适当干预措施。必要时，可以咨询专业医生，制定个性化的治疗方案。
2024-03-29 21:18
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