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成骨不全的症状
补充说明：成骨不全的症状
a******W 2022-03-08 15:39
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
成骨不全的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、肌肉萎缩和身高矮小，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.脆性骨折
由于遗传性结缔组织病导致骨骼强度下降，在轻微外力作用下发生骨折。骨折通常发生在长骨干骺端，如股骨和肱骨，但也可能发生在其他部位。
2.蓝色巩膜
由于软骨发育不全，眼环中缺乏正常数量的胶原纤维，使巩膜变薄而透见其下的青光眼色素层所致。巩膜蓝染可见于眼球后部，有时伴有出血点。
3.关节松弛
由于先天性基因突变影响了结缔组织的功能，导致韧带和肌腱变得薄弱，从而引发关节不稳定。患者可能会出现关节过度活动、易脱臼等症状，常见于肩、肘、膝等大关节。
4.肌肉萎缩
主要是因为遗传性结缔组织病导致肌肉组织受损，进而引起肌肉萎缩。肌肉萎缩可表现为肢体无力、肌肉量减少等症状，常出现在四肢近端。
5.身高矮小
由于成骨不全患者的骨骼生长受到限制，导致身高低于同龄人。身高矮小是儿童期常见的临床表现，可通过定期测量身高来评估生长情况。
针对成骨不全的症状，可以进行血液生化检查以评估钙磷水平是否异常。X线检查可用于观察骨骼结构的变化。对于脆性骨折，应避免剧烈运动，注意休息；对于蓝色巩膜，应注意眼部卫生，避免强光照射；对于关节松弛，应避免度运动，保护关节不受损伤；对于肌肉萎缩，应进行适当的康复训练，增强肌肉力量；对于身高矮小，应在医生指导下制定合理的饮食和运动计划，保证充足的睡眠时间。
2024-04-06 22:34
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