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杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事

发病时间:不清楚

补充说明:杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事

2021-12-28 15:39

家族性高胆固醇血症 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 低密度脂蛋白胆固醇

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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

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杂合子家族性高胆固醇血症,一种由遗传异常引起的脂质代谢紊乱。从父母一方获得富马酸水合酶基因引起的疾病,通常伴有高胆固醇血症和动脉粥样硬化,可通过常染色体遗传方式遗传。患者很难从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇,导致高胆固醇血症和动脉粥样硬化。治疗主要通过生活方式改善和药物治疗。

2022-01-17 18:17

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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

适用药品

阿托伐他汀钙片

1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

西洛他唑片

适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡疼痛、发冷及间歇跛行,并可用作上述疾病外科治疗(如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术)后的补充治疗以缓解症状。

瑞舒伐他汀钙片

1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb型)。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。

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