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新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
补充说明：新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
a******W 2022-03-15 19:03
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿先天性代谢缺陷检测有必要做。
该检测旨在筛查新生儿是否存在可能导致神经系统损伤或其他并发症的先天性代谢异常，早期发现和治疗有助于预防长期健康问题。虽然部分轻度病例可通过饮食控制管理，但重度或急性发作需紧急医疗干预，因此必须及时确诊。
对于有家族史或既往生育过患有先天性代谢疾病的患儿的家庭，医生可能会建议进行进一步的基因检测以确认诊断。
在考虑是否进行新生儿先天性代谢缺陷检测时，应综合评估家庭病史、孕期保健记录以及可能存在的风险因素，并遵循专业指导以确保母婴健康。
2024-01-31 07:33
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胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
左卡尼汀口服溶液
本品用于治疗原发性系统性卡尼汀缺乏症，也用于先天性代谢异常导致的原发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。
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