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抗维生素d佝偻病是不是伴性遗传
补充说明：抗维生素d佝偻病是不是伴性遗传
a******W 2022-03-15 18:58
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其特征为生长迟缓、骨骼畸形和牙齿发育不良，通常伴有血磷降低和血钙水平升高。
抗维生素D佝偻病是因为体内缺乏维生素D受体或1α-羟化酶，导致肠道中钙的吸收减少以及肾脏中磷酸盐的排泄增加。这会导致骨质软化和变形，进而引起生长迟缓和其他相关症状。此外，由于该疾病与X染色体有关，因此男性患者比女性更容易受到影响。
抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，也称为低磷血症性佝偻病或假性佝偻病。除上述典型症状外，还可能伴随肌肉痉挛、疼痛等症状。
抗维生素D佝偻病需要通过血液检查来确定是否存在低钙血症和高磷血症，并且还需要做基因检测以确认诊断。对于该疾病，早期识别和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行体检和监测相关指标。
2024-04-14 13:11
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
碳酸钙D3片
用于妊娠和哺乳期妇女、更年期妇女、老年人等的钙补充剂，并帮助防治骨质疏松症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
