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马凡氏综合症检查得出来吗?
补充说明：马凡氏综合症检查得出来吗?
a******W 2022-03-22 18:08
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
马凡氏综合征需要通过专业医疗机构进行基因检测才能确定。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，而基因检测可以直接检测相关致病基因是否存在突变。
虽然大多数情况下马凡氏综合征可以通过基因检测确诊，但也有少数病例在成年期才出现症状或表现不典型，此时诊断可能较为困难。
对于疑似马凡氏综合征的患者，建议及时就医，以便进行针对性的基因检测和其他相关检查，以确保准确诊断并采取适当的治疗措施。
2024-01-28 06:01
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
