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苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
补充说明：苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
a******W 2022-03-22 18:37
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有酪氨酸代谢障碍、血小板功能异常、脑内神经递质合成减少、脑内神经递质代谢障碍。这些异常会影响神经系统的发育和功能，导致智力低下、运动障碍等神经系统症状。患者应及时就医，接受专业治疗，以减轻症状并改善预后。
1.酪氨酸代谢障碍
由于基因突变引起酶活性降低或缺失，导致酪氨酸不能转化为重要的神经递质和激素前体物质，进而影响神经系统的发育和功能。针对此病状，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿期喂养，以限制苯丙氨酸摄入量。
2.血小板功能异常
由于遗传因素或环境因素导致血液凝固过程中的关键蛋白表达异常，使血小板无法正常发挥止血作用。患者可在医生指导下使用抗血小板药物如阿司匹林、氯吡格雷等改善病情。
3.脑内神经递质合成减少
由于苯丙酮尿症导致氨基酸代谢障碍，使得中枢神经系统中多巴胺、去甲肾上腺素等重要神经递质合成不足。对于这种情况，可以考虑遵医嘱用利培酮片、硫必利片等药物来缓解不适症状。
4.脑内神经递质代谢障碍
由于苯丙酮尿症导致的氨基酸代谢障碍，影响了脑内神经递质的生物合成和代谢，造成神经递质水平下降。建议患者到医院做脑电图检查，以便及时发现并处理可能存在的癫痫发作。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其含量在正常范围内。必要时，可进行头颅MRI扫描评估大脑结构变化情况。
2024-02-14 18:50
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