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多囊肾遗传概率,小孩能查出来吗
补充说明：多囊肾遗传概率,小孩能查出来吗
a******W 2022-03-22 18:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
多囊肾的遗传概率约为50%，小孩可以通过产前诊断来确定是否携带致病基因。
多囊肾是常染色体显性遗传疾病，如果父母中有一方携带致病基因，则小孩有50%的可能性继承并表达这种基因。产前诊断利用DNA检测技术分析胎儿细胞中的基因信息，可准确识别是否携带相关致病基因。
若家族中有明确的多囊肾患者，且父母均为杂合子，则小孩患有多囊肾的风险为25%；若父母一方为纯合子，则风险为50%；另一方为正常者则风险为0。
建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。对于高风险人群，应考虑进行遗传咨询和早期干预措施，如生活方式调整或药物治疗，以降低多囊肾病的发病率。
2024-01-28 14:21
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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