首页> 儿科> 小儿内科> 发育> 先天性成骨发育不全症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天性成骨发育不全的症状包括身高矮小、头颅增大、蓝巩膜、耳聋、牙齿异常,这些症状可能伴随终身发展,建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身高矮小
身高矮小可能与生长激素缺乏有关,是由于基因突变导致软骨细胞分化障碍,影响骨骼生长。身材矮小通常表现为儿童期身高明显低于同龄人水平。
2.头颅增大
头颅增大可能是遗传因素导致的颅缝早闭症,颅内压增高使头颅向各个方向扩大。头部外观呈现前额突出、后枕部扁平等特征。
3.蓝巩膜
蓝巩膜是由眼白部分颜色异常所致,多由先天性成骨发育不全引起的颅底凹陷症压迫眼球周围组织而引发。巩膜蓝色通常出现在眼睛的外侧边缘,有时伴有疼痛或视力模糊。
4.耳聋
先天性耳聋可能由多种原因引起,包括遗传因素和环境因素。这些因素可能导致听觉器官发育不全或功能障碍。耳聋可以表现为单侧或双侧听力下降,严重时甚至完全失聪。
5.牙齿异常
牙齿异常可能与钙磷代谢紊乱有关,进而影响牙釉质和牙本质的形成与矿化。牙齿可能出现过早脱落、易折裂等情况,还可能会伴随牙龈肿胀等问题。
针对先天性成骨发育不全的症状,建议进行X线检查以评估骨骼发育情况,必要时可进行血液生化检查,如血清钙和磷浓度检测。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正以及药物治疗,如阿伦磷酸钠。患者应保持良好的营养状态,避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤病变,并定期复查以监测病情变化。

2024-02-19 00:12

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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