发病时间：不清楚
线粒体基因突变都会得哪些病
补充说明：线粒体基因突变都会得哪些病
2022-03-26 23:23
视神经脊髓炎 肌阵挛性癫痫 神经元蜡样脂褐质沉积症 遗传性共济失调 线粒体脑肌病
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
线粒体基因突变可能与多种疾病有关，包括Leber遗传性视神经脊髓炎、肌阵挛性癫痫、神经元蜡样脂褐质沉积症、遗传性共济失调以及线粒体脑肌病等。诊断和治疗需根据具体病因进行，建议患者及时寻求专业医疗帮助。
1.Leber遗传性视神经脊髓炎
此病由mtDNA编码的呼吸链蛋白异常引起，导致神经细胞受损，进而影响视力和运动功能。患者可遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B6等药物以改善病情。
2.肌阵挛性癫痫
由于mtDNA突变导致神经元中钙离子平衡失调，使神经递质释放异常，从而诱发肌阵挛性癫痫发作。针对此病的治疗主要是控制癫痫发作，如卡马西平、等。
3.神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元内积累大量脂褐素样物质，导致神经细胞退行性病变，引起一系列临床表现。主要通过应用抗胆碱酯酶药进行治疗，代表药物为利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。
4.遗传性共济失调
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统发育缺陷，涉及多个基因位点，包括MTMR13、ATP5D、SPG7等，导致小脑、脊髓及其他神经结构出现萎缩和功能障碍。常见的治疗方法是物理疗法和职业疗法，需要在专业康复师指导下进行。
5.线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是由于mtDNA多处基因突变导致氧化磷酸化过程障碍，能量产生减少，影响中枢神经系统和骨骼肌的功能。治疗通常采用抗氧化剂和代谢支持策略，例如辅酶Q10、左旋肉碱等。
建议定期进行血液生化检测以及肌肉活检来监测相关指标。同时关注患者的营养状况，保证充足的休息时间，避免过度疲劳。
2024-04-11 12:42
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体基因突变可能与多种疾病有关，包括Leber遗传性视神经脊髓炎、肌阵挛性癫痫、神经元蜡样脂褐质沉积症、遗传性共济失调以及线粒体脑肌病等。诊断和治疗需根据具体病因进行，建议患者及时寻求专业医疗帮助。
1.Leber遗传性视神经脊髓炎
此病由mtDNA编码的呼吸链蛋白异常引起，导致神经细胞受损，进而影响视力和运动功能。患者可遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B6等药物以改善病情。
2.肌阵挛性癫痫
由于mtDNA突变导致神经元中钙离子平衡失调，使神经递质释放异常，从而诱发肌阵挛性癫痫发作。针对此病的治疗主要是控制癫痫发作，如卡马西平、等。
3.神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元内积累大量脂褐素样物质，导致神经细胞退行性病变，引起一系列临床表现。主要通过应用促进大脑代谢的药物进行治疗，比如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。
4.遗传性共济失调
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统发育缺陷，涉及多个基因位点，包括线粒体基因。对于遗传性共济失调，通常需要综合管理，建议患者可以到医院就诊，在医生指导下服用阿司匹林肠溶片、普瑞巴林胶囊等药物缓解不适症状。
5.线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变导致氧化磷酸化障碍，影响能量产生，造成神经和肌肉功能紊乱。治疗可能涉及营养支持和物理疗法，必要时需在医师指导下使用辅酶Q10、左卡尼汀等药物来改善症状。
需要注意的是，线粒体基因突变可能导致多种疾病的发生。因此，定期体检以及进行相关血液检测，如乳酸水平测定、血清肌酸激酶水平检测，是必要的预防措施。
2024-02-07 02:03
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视神经脊髓炎(neuro-opticmyelitis，NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例，描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
左氧氟沙星片
为减少耐药菌的产生，保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性，左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时，应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考，则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌，确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗，得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同，使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时，铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感，并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人（≥18岁）由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时（如患者不能耐受口服给药等）可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染，建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7～14天治疗方案：治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株（MDRSP*）]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注：MDRSP（多重耐药性肺炎链球菌）指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株：青霉素（MIC≥2μg/mL），二代头孢菌素（如头孢呋辛）、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10～14天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染（轻度至中度），包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案：治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染（轻度至中度）。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染： 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染（轻度至中度）。 吸入性炭疽（暴露后） 适用于吸入性炭疽（暴露后）的治疗，在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时，才能使用左氧氟沙星长期治疗。
