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地中海贫血生的小孩会有什么症状
补充说明：地中海贫血生的小孩会有什么症状
a******W 2022-03-26 23:33
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血患者生的小孩可能会出现贫血、乏力、脾肿大、发育迟缓和骨骼异常等症状，建议患儿及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，使红细胞结构和功能异常，寿命缩短，从而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，影响全身各组织器官的供氧，表现为头晕、乏力等症状。
2.乏力
乏力是贫血患者常见的症状之一，主要是因为红细胞数量减少或红细胞功能障碍导致血液运输氧气的能力降低，机体处于缺氧状态，进而引发乏力感。乏力感可能出现在身体各个部位，但以四肢最为明显。
3.脾肿大
当患有地中海贫血时，由于长期的溶血性贫血，巨核细胞增生，骨髓造血功能旺盛，刺激了脾脏的免疫反应，使其体积增大。脾脏是一个重要的淋巴器官，具有过滤和储存白细胞的功能，在某些情况下会因炎症或其他原因而肿大。脾肿大通常由左上腹部不适、腹胀等消化系统症状所伴随。
4.发育迟缓
地中海贫血患者的生长激素水平低下，会影响患儿的身高增长和体重增加，导致其发育迟缓。发育迟缓的表现包括身高低于同龄人平均值、头围偏小等，这些都可能是由于遗传因素引起的。
5.骨骼异常
地中海贫血患者由于铁超载，会引起继发性的含铁血黄素沉着症，累及骨骼，导致骨骼变形。骨骼异常可能表现为脊柱侧弯、胸廓畸形等，严重者可有侏儒症。
针对地中海贫血的症状，建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等检查项目来确诊。治疗措施主要包括输血、去铁治疗以及基因活化治疗。对于贫血症状，应保持充足休息，避免剧烈运动；对于脾肿大的情况，则要避免进食过硬的食物，以免加重脾脏负担。
2024-02-01 14:10
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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