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235delc杂合突变的原因
补充说明：235delc杂合突变的原因
2022-03-27 21:37
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
235delc杂合突变可能由父源染色体丢失、新发突变或遗传物质交换引起，需要进行进一步的基因检测以确定具体原因。建议患者及时就医，以便采取适当的治疗措施。
1.父源染色体丢失
由于父亲携带正常基因的X染色体丢失，导致母亲传递给女儿的异常基因成为决定性因素。主要通过全基因组拷贝数变异检测进行诊断，如荧光定量PCR、多重连接探针扩增等。
2.新发突变
新发突变是指在生殖细胞形成过程中出现的新的基因变异，当这个变异恰好位于X染色体上的PMS2基因区域时，就会导致X染色体上缺失235delc片段。可考虑使用靶向测序的方法对特定基因区域进行深入分析，如高通量测序、数字PCR等。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于有家族史者。必要时，可进行X线检查、超声波检查以及血液中的肿瘤标志物检测，以便早期发现可能存在的健康问题。
2024-03-07 11:12
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孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
235delc杂合突变的原因可能是父源染色体丢失、母源染色体三体、新发突变、基因重组或遗传物质交换。该情况可能导致严重联合免疫缺陷，需紧急转诊至遗传学专家进行进一步评估。
1.父源染色体丢失
由于父亲携带正常基因的X染色体丢失，导致母亲传递给女儿的异常基因成为主导因素，引起235delc杂合突变。通过染色体分析和FISH技术检测父源染色体是否缺失可以确认诊断。
2.母源染色体三体
母源染色体三体是指母亲卵子形成过程中，减数分裂时发生错误，导致一个染色体未分离而形成三个染色体的情况。这种多出的一条染色体可能会携带正常的基因，掩盖了另一条短臂上的缺失。针对母源染色体三体的诊断通常采用核型分析、荧光原位杂交等技术进行确诊。
3.新发突变
新发突变指的是在个体发育过程中出现的新的基因变异，可能是因为DNA复制错误或其他未知原因。这可能导致某些细胞产生不正常的蛋白质，进而影响生物功能。针对新发突变的诊断需要进行基因测序以确定是否存在新的变异。
4.基因重组
基因重组是染色体在减数分裂期间发生的偶然事件，在此过程中两条染色体之间的片段互换，导致一条染色体上原本应该存在的片段丢失。可以通过FISH技术来检测特定区域是否存在，从而判断是否有基因重组的发生。
5.遗传物质交换
遗传物质交换发生在减数分裂中，当同源染色体配对时，它们之间会发生交叉点，导致部分遗传物质从一条染色体转移到另一条染色体上，从而使一条染色体失去了一小段DNA序列。使用FISH技术可直接观察到特定标记是否存在于某条染色体上，从而判断是否存在遗传物质交换现象。
建议定期进行遗传咨询和体检，监测相关疾病的进展和风险。必要时，可在医生指导下进行针对性的基因检测，如全外显子组测序或靶向基因检测，以便及时发现并管理潜在的风险。
2024-02-15 23:19
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免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
症状起因：病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
常见检查：
就诊科室：内科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
