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脐带血检测是什么意思？
补充说明：脐带血检测是什么意思？
a******W 2022-03-27 21:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脐带血检测是采集新生儿出生时的脐带血样进行实验室检查和分析，以评估新生儿健康状况及可能的遗传疾病风险。
脐带血检测涉及多种疾病的诊断与监测，如遗传代谢性疾病。这些疾病通常由基因突变引起，导致特定酶或蛋白的功能缺陷，影响生物合成过程，引发一系列临床表现。针对上述提及的疾病，其典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、运动障碍等。此外还可能出现特殊的体征，如皮肤黄疸、角膜浑浊等。
常规的脐带血检测项目包括细胞计数、溶血试验以及氨基酸分析。必要时，可进一步开展基因测序来确定是否存在特定的遗传异常。针对遗传代谢性疾病的治疗取决于具体病因，可能需要营养支持、药物替代疗法或造血干细胞移植。例如，苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食，而半乳糖血症则需去除含乳制品的食品。
获取的脐带血样本应妥善保存，在使用前应确保无污染并符合储存条件。对于有家族史或其他高危因素的家庭，建议定期对新生儿进行遗传咨询和相关血液学检查。
2024-03-15 06:26
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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