发病时间：不清楚
基因杂合变异还能生正常孩子吗
补充说明：基因杂合变异还能生正常孩子吗
2022-03-27 21:36
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
基因杂合变异可以生出正常的孩子。
基因杂合变异指的是一个人拥有两个不同但都正常的等位基因，这种情况不会导致疾病。因此，这种情况下，父母可以将健康的基因传给子女，使他们成为携带者，而不是患有相关疾病。
虽然基因杂合变异通常不致病，但在某些罕见情况下，一个杂合变异可能会与其他遗传因素相互作用而引起疾病。这取决于具体变异的位置、功能及其是否与表型相关的风险增加有关。
在考虑生育前，建议进行遗传咨询以评估可能的风险，并采取适当的措施降低后代患病的可能性。若患者有家族史或自身存在特定疾病的症状，则应特别关注相关基因的检测和分析。
2024-03-07 11:18
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孔子登 主治医师 三甲
擅长：男科
提问
基因杂合变异的夫妇仍有机会生下正常孩子。
基因杂合变异意味着一个人拥有两个不同的突变基因拷贝，一个来自父亲，一个来自母亲。虽然某些疾病可能由杂合性变异引起，但并非所有都如此，因此仍有可能生下没有相关遗传疾病的健康孩子。
若夫妇双方均为同一种基因的杂合子，则后代患病概率为75%；一方为杂合子另一方为正常的概率是25%，此时不会出现异常胎儿。
对于存在基因杂合变异的夫妇，建议在计划怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估，以减少生育异常孩子的风险。必要时可考虑通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术来降低风险。
2024-03-18 23:09
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