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软骨发育不全染色体能检查出来吗
补充说明:软骨发育不全染色体能检查出来吗
a******W 2022-03-27 21:48
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医生回答(1)
软骨发育不全可以通过染色体检测来诊断。
软骨发育不全涉及20号染色体上的FGFR3基因突变,导致软骨细胞过度增殖,进而影响骨骼生长。因此,针对20号染色体的检测有助于识别这种特定的遗传异常。
除了染色体分析外,还有基因测序、生物标志物检测等方法可用于评估软骨发育不全。
在考虑软骨发育不全时,应避免食用高嘌呤食物,以免加重病情,同时建议患者定期复查,监测病情变化。
2024-03-22 00:03
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