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先天性软骨发育不全能治好吗
补充说明：先天性软骨发育不全能治好吗
a******W 2022-03-27 21:48
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全不能被治愈。
先天性软骨发育不全是由于基因突变引起的遗传疾病，涉及复杂的分子信号通路调控，目前没有针对其根本病因的有效治疗方法。
虽然先天性软骨发育不全无法根治，但早期诊断和治疗可以显著改善预后。例如，在婴儿时期提供营养支持、物理疗法等措施可能有助于促进生长发育。
面对先天性软骨发育不全，关键是早期识别与管理。定期监测身高、体重及进行功能评估是必要的，同时应关注营养均衡和适宜的运动以支持患儿健康。
2024-02-01 10:23
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
