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假性肥大型肌营养不良症状
补充说明:假性肥大型肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:23
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假性肥大型肌营养不良的症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动能力受限、肌张力减低和血清肌酶增高,这些症状可能在儿童或青少年时期出现,建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌力下降
假性肥大型肌营养不良是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病,会影响肌肉功能和神经传递,进而影响肌肉收缩和舒张。肌力下降是因为受损的肌肉无法产生足够的力量来完成日常活动。肌力下降主要表现在四肢近端,尤其是大腿和臀部肌肉。
2.肌肉萎缩
假性肥大型肌营养不良患者的肌细胞逐渐减少,导致肌肉体积缩小,从而引发肌肉萎缩的现象。这种症状通常出现在下肢,尤其是小腿和足部。
3.运动能力受限
当患者受到遗传因素的影响时,可能会出现运动发育迟缓的情况,进而表现为运动能力受限的症状。这种情况多发生在儿童时期,主要表现为跑跳等爆发式运动障碍。
4.肌张力减低
肌张力减低可能由神经系统的损伤或异常引起,如假性肥大型肌营养不良。肌张力是指肌肉在静止状态下的紧张度,降低表明肌肉对刺激的反应减弱。肌张力减低常见于脊髓前角细胞受累的肌群,可伴有反射活跃或亢进。
5.血清肌酶增高
血清肌酶增高可能是由于肌细胞损伤引起的,而假性肥大型肌营养不良会导致肌细胞膜稳定性降低,易受损伤。血清肌酶增高的水平通常反映肌肉损伤的程度,可以辅助诊断假性肥大型肌营养不良。
针对假性肥大型肌营养不良的症状,建议进行电生理测试、肌肉活检以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗,如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养支持,避免过度疲劳,定期评估并调整康复计划,以最大限度地维持生活质量和功能。
2024-02-25 13:53
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症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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