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易染性脑白质营养不良会有什么症状
补充说明：易染性脑白质营养不良会有什么症状
a******W 2022-03-28 17:25
积聚 脱髓鞘 肾上腺皮质功能 肾上腺脑白质营养不良 脑白质营养不良
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
易染性脑白质营养不良导致运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍、智力下降等症状，如果出现这些症状，建议及时就医进行评估和治疗。
1.运动障碍
易染性脑白质营养不良是由于基因突变导致脂蛋白代谢异常，使髓磷脂积累而引发的中枢神经系统脱髓鞘病变。这些异常积累物可能压迫神经纤维束，影响大脑和脊髓的功能，进而出现运动障碍。运动障碍通常表现在四肢无力、行动迟缓或不协调等症状，有时可伴有肌肉僵硬或痉挛。
2.肌张力减低
由于遗传缺陷导致的神经细胞损伤，可能会导致神经传导功能障碍，从而引起肌张力减低的现象发生。肌张力减低可能导致患者感到身体软弱无力，特别是在行走时可能出现摇晃或跌倒的情况。
3.共济失调
共济失调是由多种原因引起的以小脑为主要受损部位的一组临床症候群，其病因包括遗传因素、感染、中毒等。当小脑受到损害时，会导致平衡和协调能力丧失，表现为步态不稳、肢体震颤等共济失调的症状。共济失调主要影响躯干和下肢，患者可能表现出站立不稳、走路摇摆或难以完成精细动作。
4.视力障碍
如果视神经受累，则会引起视力模糊、视野缺损等问题。这可能是由于神经元退行性疾病导致的视网膜、视神经组织结构和功能异常所致。视力障碍可能表现为近视、斜视或其他视觉问题，严重者甚至会出现失明。
5.智力下降
智力下降通常是由于遗传变异导致的神经发育异常，以及脑部炎症反应加剧造成的。智力下降的原因主要是因为神经元数量减少和功能障碍，导致信息处理和传递受到影响。智力下降可能伴随学习困难、记忆丧失、理解力减弱等情况，对日常生活造成严重影响。
针对易染性脑白质营养不良的相关症状，建议进行头颅MRI、脑电图、血生化检查等。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如美金刚、依达拉奉等神经营养药物。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-04-01 20:21
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