发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗
补充说明：肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗
2024-06-12 17:02
肾上腺脑白质营养不良 遗传病 常染色体隐性遗传病 神经 神经元损伤
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起。
肾上腺脑白质营养不良的发病与芳烃硫酸酯酶A基因突变有关，该基因位于常染色体上，突变后导致酶活性丧失，影响神经鞘磷脂代谢，进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。由于该疾病通过遗传方式传递，因此被归类为遗传病。对于有家族史或疑似症状的个体，应进行基因检测和遗传咨询，以了解风险并采取相应措施。
部分患者可能因环境因素、药物或其未知因素暂时出现类似症状，但并非真正的遗传病。这些情况下，需要进一步排除非遗传因素的影响，并在医生指导下进行治疗。
确诊为肾上腺脑白质营养不良时，应遵循医嘱进行规范治疗，包括应用芳香族硫酸酯酶A替代疗法，同时注意避免可能导致病情恶化的因素，如感染、外伤等。定期复查和监测病情变化，及时调整治疗方案至关重要。
2024-06-12 18:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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