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阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗
补充说明：阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:34
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
阿姆斯特丹型侏儒症可以通过产前基因检测来确定。
阿姆斯特丹型侏儒症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，通过针对相关基因的检测可识别是否携带致病变异。产前基因检测有助于了解胎儿是否携带该突变，并指导后续的医学管理决策。
若父母为近亲结婚或有家族史，则可能增加患阿姆斯特丹型侏儒症的风险。这种情况下，建议进行针对性的遗传咨询与风险评估。
在考虑阿姆斯特丹型侏儒症时，应充分重视产前基因检测的重要性，并遵循医生的指导进行相应检查与干预措施。同时，孕期营养支持和适宜的身体活动也有助于促进胎儿健康发育。
2024-01-29 11:13
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用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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