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苯丙酮尿症确诊需做什么检查
补充说明：苯丙酮尿症确诊需做什么检查
a******W 2022-03-28 17:35
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症确诊一般需要做血常规检查、尿常规检查、血苯丙氨酸浓度测定、血浆苯丙氨酸浓度测定、B超检查等。
1、血常规检查
血常规检查主要是对血液中的白细胞、红细胞、血小板、血红蛋白等进行检测，可以判断患者是否存在感染、贫血等情况，有利于医生诊断疾病。
2、尿常规检查
尿常规检查主要是对尿液中的蛋白质、葡萄糖、尿酮体、尿胆原等进行检测，可以判断患者是否存在尿路感染、肾脏疾病等情况，有利于医生诊断疾病。
3、血苯丙氨酸浓度测定
血苯丙氨酸浓度测定是一种检查血液中苯丙氨酸浓度的方法，可以判断患者是否存在苯丙酮尿症。
4、血浆苯丙氨酸浓度测定
血浆苯丙氨酸浓度测定是一种检查血液中苯丙氨酸浓度的方法，可以判断患者是否存在苯丙酮尿症。
5、B超检查
B超检查可以观察到患者的肝脏、脾脏等部位是否存在肿大的情况，还可以观察到患者是否存在神经系统发育异常的现象。
如果确诊为苯丙酮尿症，患者可以在医生的指导下服用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。
2022-03-28 23:40
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