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孕期女方有地中海贫血，还要做什么检查？
补充说明：孕期女方有地中海贫血，还要做什么检查？
a******W 2022-03-28 17:13
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期女方若患有地中海贫血，建议进行血常规、血红蛋白电泳、血红蛋白分析、地贫基因检测、胎儿血红蛋白水平检测等检查。鉴于地中海贫血的遗传特性，建议女方及时就医并咨询专业遗传医学专家。
1.血常规
通过观察血液中的白细胞、红细胞计数和形态学变化来评估母体是否贫血。抽取外周静脉血，在无菌条件下离心后获取血液样本进行检验。
2.血红蛋白电泳
血红蛋白电泳用于鉴定是否存在异常血红蛋白及异常程度，有助于诊断地中海贫血。采集空腹状态下的静脉血样，将血液离心分离得到血清，然后进行蛋白质组分分析。
3.血红蛋白分析
血红蛋白分析可快速筛查出是否有地中海贫血等遗传性溶血性疾病。通常采取指尖采血的方式，将血液滴入特定试纸上，随后使用专用仪器对结果进行分析。
4.地贫基因检测
地贫基因检测针对特定的地中海贫血相关基因进行测序，以确定个体是否携带致病性变异。一般采用抽血方式采集DNA样本，并送往专业实验室进行分析。
5.胎儿血红蛋白水平检测
胎儿血红蛋白水平检测可以辅助判断胎儿是否存在地贫风险。通过孕妇血浆或羊水采样，利用高通量测序技术对胎儿DNA进行分析。
以上各项检查前，应避免进食含铁丰富的食物至少8小时，以免影响血常规和血红蛋白水平的准确性。如有特殊情况需提前告知医生，以便提供适当的指导与处理措施。
2024-03-23 19:51
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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