发病时间：不清楚
苯丙酮尿症致病原因
补充说明：苯丙酮尿症致病原因
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的致病原因是由于基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入引起的，需要通过低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉进行治疗。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现突变，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而影响神经递质的合成和代谢，引起神经系统功能障碍。针对基因突变引起的苯丙酮尿症，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行早期干预。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些异常可能导致相关基因的功能丧失或表达异常。当涉及苯丙氨酸羟化酶或其调节因子时，会导致苯丙酮尿症的发生。对于染色体畸变导致的苯丙酮尿症，可以考虑使用低蛋白饮食来减少苯丙氨酸的摄入量。
3.饮食不当摄入
如果患者长期食用含高苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等，会导致血液中苯丙氨酸浓度持续增高，超过肝脏处理能力后，就会形成毒性物质，损害中枢神经系统。针对饮食不当摄入造成的苯丙酮尿症，建议调整饮食结构，增加富含半胱氨酸和蛋氨酸的食物比例，以促进苯丙氨酸的代谢。
建议定期监测患者的血氨基酸水平以及智力发育状况，以便及时发现并纠正可能存在的营养不足或过量问题。必要时，可在医生指导下服用叶酸、维生素B6等药物以支持代谢过程。
2024-03-28 04:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
