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无脑儿畸形是不是染色体异常
补充说明：无脑儿畸形是不是染色体异常
a******W 2022-03-28 17:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿畸形是由多种因素引起的胎儿先天性缺陷，其中部分可能与染色体异常有关。
无脑儿畸形涉及复杂的生物学过程，包括胚胎发育中的细胞分化、组织形成等。在某些情况下，这些过程受控于特定的基因调控，而染色体异常可能导致关键基因的功能障碍，从而影响神经管的正常关闭，增加无脑儿的风险。
然而，并非所有无脑儿均与染色体异常直接相关。例如，孕妇孕期使用某些药物或暴露于放射线，也可能导致胎儿出现无脑儿畸形。
预防无脑儿畸形的关键是优化妊娠期保健，减少不利环境因素的影响，确保母体健康。对于有家族史或其他风险因素的夫妇，建议在计划怀孕前咨询专业遗传顾问。
2024-04-10 23:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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