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无脑儿
补充说明：无脑儿
a******W 2022-03-28 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿是指胎儿在子宫内发育时，其头部结构未完全形成，颅骨缺失，大脑暴露在外的一种严重先天畸形。
无脑儿的发生通常是由遗传因素、环境因素或其他未知因素引起的。遗传因素包括家族史、染色体异常等；环境因素则涉及孕期用药不当、感染、辐射暴露等。这些因素会影响神经管的正常发育，导致颅骨未能完全闭合，从而形成无脑畸形。
如果孕妇在怀孕期间存在妊娠期糖尿病或甲状腺功能减退等问题，也可能增加无脑儿的风险。
预防无脑儿的关键在于优化孕前与孕期管理，特别是针对高危人群。建议女性在计划怀孕前进行全面的身体检查，并遵循医生的指导调整生活方式和饮食习惯。
2024-02-03 17:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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