发病时间：不清楚
简述家族性高胆固醇血症的症状
补充说明：简述家族性高胆固醇血症的症状
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 黄色瘤 心绞痛 低密度脂蛋白胆固醇 肝脏
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的症状包括黄色瘤、脂质沉积、角膜弧形斑等，通常在早期无明显症状，若患者出现心绞痛或脑血管疾病相关症状时，应尽快就医以评估心血管风险。
1.黄色瘤
由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能丧失或表达减少，造成低密度脂蛋白胆固醇水平升高，在肝脏中积累形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在皮肤下，尤其是眼睑周围和手掌。
2.脂质沉积
脂质代谢异常使得低密度脂蛋白胆固醇无法被正常清除，而在体内积聚并形成脂质沉积。脂质沉积常见于肌腱、韧带等组织中，可伴随疼痛或僵硬感。
3.角膜弧形斑
角膜弧形斑是由于遗传性高胆固醇血症导致角膜含脂量增加所致。因为角膜基质内富含胆固醇酯化的脂类物质，当其含量超过一定限度时就会在角膜前弹力层下出现橙色环状混浊。角膜弧形斑位于角膜中央，呈圆形或椭圆形，边界清晰，颜色为橙红色。
4.心绞痛
心绞痛的发生与冠状动脉粥样硬化导致的心肌供血不足有关，而家族性高胆固醇血症患者易患冠状动脉粥样硬化，此时会导致心脏血液供应减少或中断，从而引发心绞痛。心绞痛常表现为胸骨后压榨性疼痛，有时可放射至左臂、肩背或颈部。
5.脑血管疾病
若存在家族性高胆固醇血症的情况，则容易使血脂增高，进而会诱发脑血管堵塞或者狭窄，甚至还会伴有出血的现象，严重时可能会诱发脑梗死以及脑出血等脑血管疾病。脑血管疾病的典型症状包括突然出现的头痛、眩晕、视力模糊、言语障碍、肢体无力等。
针对家族性高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测、基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括药物治疗如他汀类药物，需遵医嘱使用。患者平时应注意饮食健康，避免高脂肪食物摄入过多，还要定期监测血脂水平，以便及时发现并处理相关风险因素。
2024-02-03 19:24
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
丹莪妇康煎膏
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