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染色体核型分析在临床疾病诊断中的作用
补充说明：染色体核型分析在临床疾病诊断中的作用
a******W 2022-03-28 17:44
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体核型分析通过评估染色体数目和结构异常，实现遗传病诊断、先天性代谢异常诊断、辅助生殖技术中的染色体分析、监测胎儿染色体异常以及评估遗传风险的目的。
1.遗传病诊断
通过检测患者细胞中特定基因或染色体的数量是否异常来确定是否存在遗传性疾病。
2.先天性代谢异常诊断
通过对染色体上编码酶或受体蛋白的基因进行分析，可以识别导致代谢障碍的原因，从而指导治疗方案的选择。
3.辅助生殖技术中的染色体分析
对胚胎或精子进行染色体分析有助于选择健康的胚胎进行移植，减少染色体异常婴儿的出生率。
4.监测胎儿染色体异常
通过获取孕妇血液样本并对其中的胎儿DNA进行分析，可早期发现并预防因染色体异常引起的胎儿发育问题。
5.评估遗传风险
通过比较个体与家族成员之间的染色体差异，可计算出个体患某种遗传疾病的风险程度，并采取相应措施降低风险。
染色体核型分析是一项严谨的技术活，结果解读需由专业医生完成。若怀疑自身存在染色体异常相关问题，建议及时就医咨询。
2024-02-08 12:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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