发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症的症状
补充说明：家族性高胆固醇血症的症状
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 黄色瘤 主动脉 硬化 低密度脂蛋白胆固醇
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的症状包括黄色瘤、脂质沉积、角膜弧形浑浊、眼底脂质沉积以及主动脉粥样硬化等，这些症状可能表明血脂代谢异常。由于该疾病与心血管健康风险相关，建议患者及时进行血液生化检查并咨询医生。
1.黄色瘤
由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，使得胆固醇水平持续升高，在肝脏合成过多的低密度脂蛋白胆固醇。当胆固醇在体内积累到一定程度时，会形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在皮肤表面，尤其是经常暴露于阳光下的区域，如眼睑边缘等。
2.脂质沉积
脂质沉积是由于遗传性高胆固醇血症患者体内的低密度脂蛋白胆固醇不能被正常代谢和运输所致，导致其在细胞外基质中异常积聚。脂质沉积常见于肌腱周围、肘部伸侧、跟腱等处。
3.角膜弧形浑浊
角膜弧形浑浊可能由角膜上皮损伤后脂质代谢异常所诱发的角膜组织内脂质含量增加而引起。这种浑浊通常位于角膜中央，呈弥漫性分布，有时可伴有视力模糊。
4.眼底脂质沉积
眼底脂质沉积是指脂质在眼底视网膜上的异常积聚，这是家族性高胆固醇血症的特征之一。主要是因为低密度脂蛋白无法被正常代谢而在眼底发生沉积。这些沉积物通常位于视盘附近或者黄斑区，可能会导致视力减退或其他眼部并发症。
5.主动脉粥样硬化
主动脉粥样硬化的发生与脂质代谢紊乱有关，血脂通过受损的内皮细胞进入巨噬细胞，形成泡沫细胞并逐渐发展为纤维斑块。病变主要累及主动脉前壁，随着病情进展，可能导致主动脉狭窄或扩张，严重时会引起主动脉瘤。
针对家族性高胆固醇血症，可以进行血脂检测、基因检测以评估个体风险。治疗措施包括药物治疗，如他汀类药物可用于降低胆固醇水平。患者需注意饮食调整，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，同时建议定期进行运动，如快走、游泳等有氧运动，以改善血脂水平。
2024-02-17 19:10
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
