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新生儿疾病筛查能查出地中海贫血吗
补充说明：新生儿疾病筛查能查出地中海贫血吗
a******W 2022-03-28 17:41
地中海贫血 性疾病 溶血性贫血 高胆红素血症 新生儿疾病筛查
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查可以初步筛查某些常见的遗传代谢性疾病，但不能直接诊断地中海贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病，其主要通过检测血液中的珠蛋白含量来诊断。虽然部分地中海贫血病例可以通过新生儿疾病筛查中涉及的常规项目被识别出来，但由于该疾病的复杂性和多样性，为了获得更准确的结果，需要进一步的专项检测和临床评估。
地中海贫血的确诊通常需结合高胆红素血症、血常规检查、血红蛋白电泳分析等手段进行确诊。
在进行新生儿疾病筛查时，家长应确保提供真实完整的家族病史信息，以利于专业人员对可能存在的风险进行评估。同时，对于地中海贫血这类遗传性疾病，建议进行针对性的基因检测，以便早期发现并采取适当的干预措施。
2024-02-06 00:15
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