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羊水穿刺能查出基因突变吗？
补充说明：羊水穿刺能查出基因突变吗？
a******W 2022-03-29 17:50
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺能查出基因突变引起的部分疾病。
羊水穿刺主要是从羊水中提取胎儿脱落细胞进行培养、制片、染色等操作，然后使用光学显微镜观察细胞形态学变化，以评估其结构是否完整以及是否有染色体畸变现象；同时还可以利用荧光原位杂交技术对细胞中的DNA序列进行定位分析，进而确定是否存在特定基因的突变。上述过程均有助于识别由基因突变所致的遗传性状改变。
羊水穿刺可以检测某些基因突变导致的疾病，但并不能覆盖所有可能的突变类型。此外，对于非整倍体异常或染色体结构畸变等问题的诊断准确性较高，但对于单基因病的检出率则相对较低。
在进行羊水穿刺前应进行全面的风险评估，并告知患者可能出现的心理压力和身体不适感。术后需注意休息，避免剧烈运动，保持局部清洁干燥，以防感染发生。
2024-02-05 21:28
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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