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羊水穿刺能查出基因突变吗？
补充说明：羊水穿刺能查出基因突变吗？
a******W 2022-03-29 17:50
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
羊水穿刺能查出基因突变引起的部分疾病。
羊水穿刺主要是从羊水中提取胎儿脱落细胞进行培养、制片、染色等操作，然后使用光学显微镜观察细胞形态学变化，以评估其结构是否完整以及是否有染色体畸变现象；同时还可以利用荧光原位杂交技术对细胞中的DNA序列进行定位分析，进而确定是否存在特定基因的突变。上述过程均有助于识别由基因突变所致的遗传性状改变。
羊水穿刺可以检测某些基因突变导致的疾病，但并不能覆盖所有可能的突变类型。此外，对于非整倍体异常或染色体结构畸变等问题的诊断准确性较高，但对于单基因病的检出率则相对较低。
在进行羊水穿刺前应进行全面的风险评估，并告知患者可能出现的心理压力和身体不适感。术后需注意休息，避免剧烈运动，保持局部清洁干燥，以防感染发生。
2024-02-05 21:28
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