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远端脊肌萎缩症5型严重吗？
补充说明：远端脊肌萎缩症5型严重吗？
a******W 2022-03-29 17:46
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
远端脊肌萎缩症5型比较严重，因为该疾病会影响肌肉功能，导致持续的运动障碍。
远端脊肌萎缩症5型是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，这种蛋白质对于维持神经肌肉接头的结构和功能至关重要。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常时，就会出现神经肌肉传递障碍，进而引发一系列临床症状，包括肌肉无力、萎缩等。这些症状不仅会影响患者的日常生活能力，还可能伴随终身，因此该疾病较为严重。
此外，患者可能出现呼吸困难、吞咽困难等症状，需要密切监测和管理。
面对远端脊肌萎缩症5型，关键是早期诊断与治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。建议定期进行神经电生理检查以及物理康复训练，以评估病情变化和肌肉功能恢复情况。
2024-01-27 12:20
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