发病时间：不清楚
补充说明：遗传性蛋白s缺陷症怎么判断纯合子和杂合子
2021-12-28 15:39
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梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：妇科常见病的中西医诊治，比如妇科炎症，妇科肿瘤，不孕不育流产引产等。
提问
遗传性蛋白s缺陷症通常靠实验室检查PS的活性判断纯合子和杂合子。遗传性蛋白s缺乏症通常是一种常染色体显性遗传病，临床上一般是纯合型，表现为静脉血栓形成。其病因可能是在静脉血栓形成的病因中，遗传性PS缺乏约占5%，常染色体显性蛋白s的活性和含量降低，其发病机制可能与PS蛋白c（PC）的辅因子有关。
2022-02-26 09:05
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