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家族性高胆固醇血症病因是什么蛋白异常
补充说明：家族性高胆固醇血症病因是什么蛋白异常
a******W 2022-04-01 21:33
家族性高胆固醇血症 心血管疾病 缺陷 高胆固醇血症 阿托伐他汀钙片
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
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家族性高胆固醇血症病因可能与低密度脂蛋白受体基因突变、载脂蛋白B基因突变、微粒体甘油三酯转运蛋白基因突变、细胞色素P450家族11A1基因突变等基因异常有关。该疾病可能导致血脂水平升高，增加心血管疾病的风险，建议患者及时就医进行基因检测和针对性治疗。
1.低密度脂蛋白受体基因突变
低密度脂蛋白受体基因突变导致低密度脂蛋白受体功能缺陷，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白，从而引起血脂水平升高。针对低密度脂蛋白受体基因突变引起的高胆固醇血症，可以采用他汀类药物如阿托伐他汀钙片进行降脂治疗。
2.载脂蛋白B基因突变
载脂蛋白B是低密度脂蛋白的主要载脂蛋白，其基因突变会导致低密度脂蛋白合成和代谢异常，进而影响血脂水平。对于由载脂蛋白B基因突变所致的高胆固醇血症，可遵医嘱使用依折麦布进行治疗。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因突变
微粒体甘油三酯转运蛋白参与脂肪代谢过程，其基因突变会影响低密度脂蛋白的分解和排泄，导致血脂水平上升。针对微粒体甘油三酯转运蛋白基因突变引起的高胆固醇血症，可考虑应用纤维酸衍生物如非诺贝特改善病情。
4.细胞色素P450家族11A1基因突变
细胞色素P450家族11A1基因编码一种参与胆汁酸合成的重要酶，其突变可能导致胆汁酸合成障碍，间接影响血脂代谢。若细胞色素P450家族11A1基因突变诱发了高胆固醇血症，建议遵照医生的意见服用胆酸结合剂，如考来烯胺散进行调理。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测、肝功能检查以及基因检测。饮食方面，应减少饱和脂肪和反式脂肪摄入，增加膳食纤维摄入量，例如燕麦麸皮等。
2024-01-30 08:34
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阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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