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地贫基因会突变吗
补充说明：地贫基因会突变吗
a******W 2022-04-02 19:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地贫基因会发生突变，因为该疾病是由珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性贫血。
地贫主要是由于珠蛋白基因缺陷导致的蛋白质合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成不足或完全缺乏，从而引起的一种遗传性的溶血性贫血。其主要症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等，严重时可能导致器官损伤和生长发育迟缓。患者需要定期进行血液检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化。
地贫基因可能会发生新的突变，这种突变通常发生在家族中没有地贫病史的新成员身上，可能表现为轻度贫血或其他症状。
建议有家族史的地贫携带者定期进行基因检测和常规体检，特别是对于新生儿，可以采用血红蛋白电泳法、血红蛋白分析仪测量法等手段来评估血液中铁质含量，以便早期发现并干预地贫风险。
2024-03-01 14:13
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
多发人群：所有人群
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 5000元）
