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地贫基因会突变吗
补充说明：地贫基因会突变吗
a******W 2022-04-02 19:22
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吴俊 主治医师 三甲
擅长：全科
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地贫基因会发生突变，因为该疾病是由珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性贫血。
地贫主要是由于珠蛋白基因缺陷导致的蛋白质合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成不足或完全缺乏，从而引起的一种遗传性的溶血性贫血。其主要症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等，严重时可能导致器官损伤和生长发育迟缓。患者需要定期进行血液检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化。
地贫基因可能会发生新的突变，这种突变通常发生在家族中没有地贫病史的新成员身上，可能表现为轻度贫血或其他症状。
建议有家族史的地贫携带者定期进行基因检测和常规体检，特别是对于新生儿，可以采用血红蛋白电泳法、血红蛋白分析仪测量法等手段来评估血液中铁质含量，以便早期发现并干预地贫风险。
2024-03-01 14:13
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