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足跟血为什么要采足跟
补充说明：足跟血为什么要采足跟
a******W 2022-04-02 19:22
新生儿黄疸 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
足跟血采集用于检测新生儿黄疸、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和蚕豆病等疾病，以评估婴儿的代谢健康。这些疾病早期诊断和治疗对婴儿至关重要，因此采足跟血是一项必要的筛查措施。
1.新生儿黄疸
由于未成熟胆红素代谢不全、肝细胞处理胆红素的能力差以及肠肝循环增加导致血液中胆红素水平升高，从而引起皮肤和眼白部分出现黄色染色的现象。通过血清胆红素检测可确定其是否高于正常范围，以诊断是否存在新生儿黄疸。
2.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的临床综合征。患者体内TSH浓度增高刺激甲状腺组织增生，但因为自身甲状腺激素的负反馈调节，使甲状腺代偿性增大，但不能产生足够的甲状腺激素满足机体需要量，进而影响神经系统的发育和成熟。T3、T4水平测定有助于确诊，早期识别并开始治疗可以预防智力低下等不可逆后遗症的发生。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积，并且苯丙氨酸的旁路代谢产物大量产生，这些代谢物具有特殊的鼠尿臭味。新生儿筛查通常包括对苯丙氨酸浓度进行检测，若发现异常则需进一步确认诊断。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是因为G6PD基因突变导致该酶活性下降甚至缺失，此时红细胞氧化还原状态失衡，容易被氧化破坏而发生溶血。当新生儿患有此病时，在服用某些药物或接触某些物质后可能会诱发溶血反应，因此要避免使用可能引起溶血的药物。
5.蚕豆病
蚕豆病是由G6PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，由于遗传缺陷导致该酶活性降低或丧失，使红细胞膜稳定性下降，易于受到氧化损伤，导致溶血。针对此类疾病的治疗方法主要是输血小板支持，如O型RhD阴性去白细胞悬浮红细胞。
建议定期监测孩子的生长发育情况，特别是对于有家族史的高危人群，应密切观察并及时就医。必要时，医生可能会推荐进行脐带血穿刺术、羊水穿刺术等相关检查，以评估胎儿健康状况。
2024-03-06 04:29
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