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发病时间:不清楚
补充说明:如何确诊酮性双羧酸尿?
2021-11-19 18:25
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精选回答(1)
王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长:常见慢病(高血压,高血糖,高血脂,高尿酸),消化等常见病的诊治
提问
你所说的苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.
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