发病时间：不清楚
补充说明：克拉伯病是基因问题吗?
2021-11-25 16:04
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刘美琴 副主任医师 中国人民解放军第一Ｏ五医院 三甲
擅长：从事肿瘤内科工作23年，对胸部肿瘤及女性肿瘤的内科治疗及放疗有独到的诊治经验。
提问
克拉布氏病是常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。儿童的遗传缺陷和体内半乳糖苷酶-β-半乳糖苷酶的缺乏导致白质中许多半乳糖苷酶的沉积。这表明没有治疗这种疾病的具体方法，主要是支持疗法和对症治疗。到目前为止，还没有令人满意的治疗方法。
2021-11-25 16:04
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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